[速览]二、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是主要累及外胚层的神经皮肤综合征，为常染色体显性遗传病。40）／100 000，约半数病例有家族史，家系中的病例呈常染色体显性遗传方式。NF1的临床表现呈多变性，见于无关的患者、同一家族中不同的患者甚至同一患者的不同时期，NF1变异家族持续传递说明等位基因异质性在临床易变性中起作用。尽管该肿瘤并非恶性，但解剖位置及临床表现的多样性可导致高死亡率，平均死亡年龄为36岁，确诊后实际生存期为15年。 ......