[速览]第十四节 神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（n e u r o ? b r o m a t o s i s，N F）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起的一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。神经纤维瘤病分为4型，其中Ⅰ型（N F-1）最常见（占8 5%），是一种比较常见的神经皮肤综合征，主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤。基因研究显示，本病由位于染色体1 7 q的N F 1基因突变引起，N F 1基因组跨度3 5 0 k b，c D N A长1 1 k b，含5 9个外显子，编码2 8 1 8 ......