[速览]三、遗传性运动感觉神经病Ⅲ型

本组疾病以髓鞘缺少为突出特征，包括下列主要疾病：1 .患儿均有共济失调，协调运动差，可能因本体感觉缺陷有关。10岁以内均可扪及粗大神经（以尺神经、腓总神经及耳大神经明显）。临床变异较大，一些患儿20年后病情明显恶化，但多数患儿经过多年随访，除了有肢体变形及脊柱侧弯外，其它方面改变不大。组织病理学以髓鞘菲薄为特征，有极少的低劣的致密度差的髓鞘膜，洋葱球直径大，由薄膜和残余的基底膜构成。由于呼吸肌麻痹及吞咽困难，早婴期可死亡。病因可能与髓鞘蛋白基因突变有关。 ......