[速览]二、苯丙酮尿病（phenylketonuria，PKU）

氨基酸代谢过程中如出现代谢酶缺陷，可发生代谢紊乱，一方面不能生成终末产物，另一方面可能旁路代谢产物增多，遂产生脑损害，最典型的代表疾病就是苯丙酮尿症，系苯丙氨酰羟化酶（phenylalanine hydroxylase deficiency‐phenylanine hydroxylase gene，Ph，1p12。PKU是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，男女发病率接近1 ∶ 1，患者双亲均为表型正常的杂合子。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒 ......