[辅助检查]（二）检验诊断

标本来源:外周血（肝素抗凝） 、羊水、绒毛、脐带血（肝素抗凝） 。检测方法:检测弹性蛋白基因（ ELN ）和LIM激酶1基因（ LIMK1 ）的微缺失，双荧光素标记的WS探针，包括两条探针，一条位于7q11 ． 23处，由ELN基因、 LIMK1基因和D7S613位点组成，另一条为位于7q31的对照位点探针，实验步骤按说明书进行，采用荧光显微镜进行观察。细胞遗传学检测可以利用高分辨率核型分析检测到7q11区域缺失，但需利用FISH技术或多重连接探针扩增技术进行验证。基因芯片技术作为一种高分辨率的检测手段， ......