[辅助检查]二、检验诊断

血红蛋白正常或具有轻度贫血。脾亢时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8 ～ 10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。本法灵敏、准确、简便，各组织细胞中鞘磷脂酶活性均可测定，在产前诊断中，除以早孕绒毛细胞为材料外，尚可用中期妊娠培养的羊水细胞作材料。尼曼－匹克细胞胞质内含有丰富的铁，能用铁染色将不易分辨的尼曼－匹克细胞轻松的鉴别出来，从而达到确诊尼曼－匹克病的目的。基因突变纯合子或双重杂合突变为患者，对已知突变的受累家庭可直接用分子诊断技术作产前诊断，通过产前诊断选择性淘汰重型 ......