[诊断]四、白化病个体化检测

白化病（albinism）是由黑色素合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。2），即非综合征性（nonsyndromic）白化病和综合征性（syneromic）白化病。非综合征性白化病分为仅有眼色素缺乏和相应症状的眼白化病（ocular albinism，OA）及眼、皮肤和毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）两种。综合征性白化病一般都有一定程度的OCA表型，又有其他系统的明显异常，称为白化病相关综合征。因此，白化病作为一类色素 ......