[概述]五、免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面容异常

免疫缺陷伴着丝粒不稳定和面容异常（immunodeficiency with centromeric instability and facial anoma lies，ICF）是一种罕见的染色体不稳定性疾病。1号、16号和9号染色体着丝粒不稳定，易发生断裂重排。面容异常主要表现为鼻梁宽平、眼距狭窄和内眦赘皮，小颌畸形、低耳位和巨舌亦可见到，部分患者可出现生长发育迟滞和精神运动行为异常［ 60 ］。57%的突变发生在编码区，通常发生在编码蛋白质催化结构域的C末端，突变类型常为错义突变。另有人认为ICF可能 ......