[速览]三、无β‐脂蛋白血症

本病又称棘细胞症、以血中出现棘红细胞为特征，为少见的常染色体隐性遗传性疾病，主要临床表现为严重的低脂血症、脂肪吸收不良、棘状红细胞、小脑共济失调及非典型的色素性视网膜炎。由于肠粘膜中缺少脂蛋白合成酶，粘膜上皮细胞内的甘油三酯不能被转运至小肠淋巴管内，导致脂肪吸收不良。主要表现为腹泻、脂肪泻、腹胀，发育不良等。儿童期出现神经系统症状，包括共济失调、震颤、眼球震颤，腱反射、位置和振动感消失等。患者血浆甘油三酯下降或缺失、低胆固醇，总脂酸和游离脂酸也下降。给予低脂饮食，并补充中链甘油三酯及脂溶性维生素，可改善一 ......