[发病机制]第三节 单基因遗传病致病基因的确定

人类性状或疾病的孟德尔式遗传方式是通过观察这些性状或疾病在家系内分离或传递而推断的，常用系谱分析法（pedigree analysis）。先证者（proband）是指某个家庭中首先被医师或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。在对一个遗传性牙龈纤维瘤病家系作基因定位时，通过全基因组扫描发现致病基因位于2q21-23的D2S2221～D2S390之间（图14-3-2），在用多态标记的D2S390与致病基因位点作两点连锁分析时，获得无重组的最大Lod值Z（θ =。功能研究表明该变异具 ......