[概述]第三节 婴儿期遗传代谢性疾病

婴儿期遗传代谢性疾病（hereditarymetabolic dis‐easesof infancy）多发生于出生后第一年，临床上神经系统症状诊断有很多困难。婴儿期遗传代谢性疾病的主要症状是，对周围事物缺乏兴趣、视觉反应迟钝、不能控制头部运动、不能在正常发育时间内坐起、视力障碍和持续性婴儿自动症等。至生后第6～12个月时，本病相对容易诊断，尤其婴儿在1～6个月时发育相对正常，后来细心的母亲发现婴儿早期已掌握的某种能力逐渐丧失时，会怀疑婴儿患病而来就医。 ......