[治疗]五、神经遗传代谢病的治疗

与其他遗传病一样，神经系统遗传病的治疗颇为困难，但随着医学科学的发展，能医治的遗传病越来越多，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性和Refsum病等如早期诊断和治疗，症状可明显减轻或缓解。基因突变可使相应的酶发生改变，酶促反应紊乱，体内缺乏某些必需物质或毒性产物堆积，影响机体功能，出现各种临床症状。遗传病治疗可分为四个水平，针对不同情况采取不同措施。同体移植虽无移植反应，但存在基因短暂表达问题，修饰后细胞能否在骨髓腔重新生长或转入基因能否转录、表达产物和寻找合适的干细胞，有效基因转移方法和调控基因表达机 ......