[速览]（三）岩藻糖苷贮积病（fucosidosis，OMIM 230000）

多起病于出生后12～15个月左右，表现有进行性精神和运动发育迟滞，肌张力先减低以后又增高，形成痉挛性四肢瘫或去脑强直。同时，还伴有肝、脾肿大、心肌肥大、唾液腺肿大、皮肤粗厚，并伴有多汗或无汗。起病较晚的称晚期婴儿型和少年型，于2岁左右或10岁后出现症状，有些有怪异面容和多发骨骼发育不良，也可在体表发现血管角质瘤，与Fabry病相类似。本病的诊断，主要依赖从血清、白细胞、培养的成纤细胞或羊水细胞检测α‐L‐岩藻糖苷酶活性的缺乏，该酶的基因（FUCA1）定位于染色体1p34，已发现该基因的8个外显子上至少有缺 ......