[速览]Gaucher Syndrome（高歇综合征）

含脑苷脂网状内皮细胞病.家族性脾性贫血综合征.葡萄糖脑酰胺沉积病.组织细胞增多症角苷脂型.主要特征为肝脾大，贫血，骨质破坏及睑裂部色素沉着。起病急，有神经系统症状，如：全身张力过强，颈强直，角弓反张，呕吐，呼吸及咽下困难，意识障碍，惊厥，喉痉挛及深反射过强，久病婴儿常呈恶病质，进行性肝脾大，往往死于继发感染。亚急性发病，较罕见，主要是进行性大脑症状，有肝脾大，贫血，无菌性骨髓炎，易骨折，骨髓穿刺可见Gaucher细胞。起病缓慢，病程长，主要为脾肿大，轻度肝大，全身淋巴结肿大，贫血，血小板减少，鼻出血、紫癜 ......