[诊断]八、早发肥厚性心肌病

复合物Ⅳ或COX是呼吸链的最后一个酶，催化电子从细胞色素c转移到氧分子上。研究表明，复合物Ⅳ其中三个亚基由线粒体基因编码，其余亚基由核基因编码。线粒体DNA编码的蛋白负责氧化磷酸化电子传递，而核基因编码的蛋白质主要负责复合物Ⅳ的组装。核基因编码蛋白为复合体Ⅳ非结构性亚基，但为COX生物合成所必需。其主要功能是使血红素O发生羟化作用。COX15编码蛋白包含1个5 ’端的跨膜区，定位于线粒体内膜。他们发现，过度表达COX15可参与血红素蛋白质的合成，可一定程度补充致命性婴儿肥厚性心肌病病人的成纤维细胞中COX ......