[速览]四）黏多糖贮积病Ⅳ型（MPS‐Ⅳ，Morquio 综合征）

所描述,特点是骨骼改变广泛而严重，而神经症状较少。患儿身材特别短小，角膜多有混浊，鼻梁宽而短，口型宽大，牙齿稀疏，表面珐琅质粗糙而脱色。骨质普遍疏松，脊椎变扁，但关节活动不受限制。颈粗短，鸡胸，手腕部增宽等。神经系统体征很少，偶尔可有继发于骨骼畸形的脊髓或延髓压迫症状。一），突变基因定位于染色体3p21.33。 ......