[发病机制]第三篇　铁代谢失衡相关疾病发病的分子生物学基础

认识铁代谢相关疾病病理过程的分子机制是合理确定治疗方案和药物研发的重要基础。十多年前，由于对多种与铁分布、铁转运异常相关疾病如遗传性缺铁性贫血、遗传性血色素沉着症、慢性炎症性贫血发病的分子机制不清，从而影响了对该类疾病的治疗和相关药物的研发过程。近年来，随着对铁代谢及其调控分子机制的逐步认识，慢慢揭开了过去认为“不明原因”或“难治性”铁代谢紊乱相关疾病的真面目。XLSA患者由于ALAS2的基因突变［ 3 ］ ，血红素合成障碍和铁利用不足，表现为贫血、骨髓红系增生，过多铁沉积在人体多种组织器官，从而导致疾病 ......