先天性肌病(congenitalmyopathy)是一组具有临床、遗传及病理异质性的遗传性骨骼肌疾病,遗传方式可为常染色体隐性、常染色体显性或性连锁遗传,新出现显性突变发生率很高。诊断依据特殊组织病理特点,但各种先天性肌病的病理改变存在一定的重叠性。最常见的是中央核肌病(40%),其次是先天性肌型比例失调(37.5%),其他少见的如中央轴空肌病、多发微小轴空病、杆状体肌病、肌管性肌病等,是相对非进展性先天性多发性肌病。 ......