[速览]（三）软骨‐外胚层发育不全（chondroectodermal dys plasia），又名Ellis‐Van Creveld综合征

此综合征为常染色体隐性遗传，仅见于女性，尚未见有男性患者的报道。口腔特征为牙齿先天缺失，萌出迟延，上唇常与龈缘粘连而不见龈唇沟。患者还常有掌骨融合，膝内翻，并可伴随先天性心脏病、智力不全、性腺异常。无特殊治疗方法，可对症处理。 ......