[病理生理]第二节　DNA甲基化

人类基因组DNA存在着广泛的甲基化修饰，哺乳动物中DNA甲基化出现在CpG二核苷酸第5位的胞嘧啶上。与其他CpG二核苷酸不同的是：正常情况下CpG岛是以非甲基化形式存在的，但肿瘤发生时的表观遗传学改变导致CpG岛异常甲基化。人类基因组全长序列的分析表明，人类基因组CpG岛约为45 000个，且有超过50%的CpG岛与管家基因（ house keeping gene ）相关，余下的CpG岛则与组织特异性基因的启动子相关。由此可见，认识启动子异常甲基化所致的肿瘤信号通路紊乱及关键信号分子的异常，逆转表观遗传修 ......