[诊断]三、Leigh综合征（复合体Ⅳ缺陷）

SURF1基因位于染色体9q34.2，属于线粒体呼吸链复合物Ⅳ亚基家族。氧化磷酸化涉及到一系列的反应，主要通过一系列复合体蛋白完成。SURF1在氧化磷酸化复合体Ⅳ的正确装配过程中起重要作用。复合体Ⅳ也称为细胞色素c氧化酶或COX酶，接受氧化磷酸化过程中的负离子，此外，这种酶亦接受线粒体内带正电的粒子（质子），电子和质子在COX酶作用下发生化学反应，最终转换水的氧并释放能量ATP，该过程是细胞能量的主要来源。Leigh综合征的患者通常出现在婴儿期或童年早期，目前已确定存在50多个不同的SURF1基因突变（图 ......