[速览]三、 视锥细胞营养不良

先天性视锥细胞营养不良（ congenital cone dystrophy ）是一组累及视锥细胞功能的遗传性视网膜变性类疾病，表现为视力进行性减退、色觉、光觉异常及视网膜电图异常降低等。按病程的发展和疾病特点可分为静止型和进展型两类，晚期可出现黄斑区萎缩表现。视锥细胞营养不良的遗传方式不尽相同，可见常染色体显性、隐性或X性连锁隐性遗传。临床和病理检查均证实病变主要累及视网膜黄斑部，表现为视锥细胞萎缩、黄斑部RPE萎缩、色素脱失和细胞内积聚大量的脂褐质颗粒，部分病例可有视网膜血管变细或脉络膜毛细血管萎缩。 ......