[速览]四、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11‐去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。男性患儿，特别是非失盐型，外生殖器可正常，故不易诊断。由于P450c11B的缺乏，肾上腺不能进一步合成皮质醇，11‐去氧皮质醇增多和11‐去氧皮质酮（Desoxycortic ......