[速览]二、面肩肱型肌营养不良症（facios‐capulohumeralmusculardystrophy，FSHD）

95%以上的面肩肱型肌营养不良症的致病基因定位于4q35（4q351A），另外不足5%的FSHD定位不明。目前4q351A的致病基因尚未被克隆出来。据此，以EcoRI和BlnI双酶消化基因组DNA，p13E11为探针利用限制性片段长度多态性技术可对本病进行基因诊断。由于4q35与10q26存在D4Z4同源性片段，后者无致病性，但二者可发生相互易位，为排除二者发生易位而对基因诊断造成的干扰，尤其对于当代突变的病人，可进一步用Bgl Ⅱ和Bln Ⅰ双酶切，p13E11为探针进行Southern杂交，即可检测到 ......