二、等位基因结构与命名

ABO基因座位于人类第9号染色体（9q34），全长约18Kb，有7个外显子（图8‐.3），编码产生糖基转移酶。A和B基因间存在7个单碱基差异，其中3个属于同义突变，4个属于错义突变，导致编码的酶蛋白有4个氨基酸残基不同，是A和B基因产物特异性不同的分子基础。A基因编码α 3‐N‐乙酰‐D‐氨基半乳糖转移酶，B基因编码α 3‐D‐半乳糖转移酶。O基因仅编码合成一条无酶活性的短肽，主要是因为基因中出现一个单碱基缺失所致移码突变，使终止密码提前出现。由ABO基因座的单碱基错义突变导致变异基因的出现, Cis‐A ......