临床表现主要有小儿癫,约占80%~83%,精神迟钝,沿三叉神经分布的面部血管瘤,软脑膜血管瘤病和颅内钙化,以及牛眼症或青光眼等。病理,软脑膜血管瘤病多见于顶枕叶。肿瘤由扩张弯曲的薄壁静脉构成,管壁可厚薄不一,管腔大小形状各异。伴随的畸形,如多小脑回畸形(PMG),脑回畸形或脑回平厚(agyria/pachygyria),组织异位和皮质破坏等同样可以看到。 ......