[诊断]四、低糖血症和乳酸性酸中毒（复合体Ⅲ缺乏）

细胞色素c还原酶（复合物Ⅲ），由至少11条不同肽链组成，以二聚体形式存在，每个单体包含两个细胞色素b（b562、b566）、一个细胞色素c1和一个铁硫蛋白。到目前为止，细胞色素b已确定约有20种不同的基因突变，主要在骨骼肌无力和运动耐受患者。近年来大量研究表明：复合体Ⅲ缺乏引起的低糖血症和乳酸性酸中毒患者存在UQCRB基因多位点的突变。单一复合体Ⅲ缺陷在线粒体疾病的发病中虽然较少，但确实存在。研究显示除了UQCRB基因编码复合体Ⅲ的亚基Ⅵ外，BCS1-类似基因（BCS1-like gene，BCS1L）则 ......