[概述]五、热点探讨

临床诊断XDAS需要注意哪些问题？眼部病变见于15%～40%患者，前圆锥形晶体被认为具重要诊断意义的病变，即晶状体中央部分向前房突出，但需在眼科裂隙灯下才能发现，常发生于20～30岁男性患者，前圆锥形晶体是预后不良的一个指标。部分患者对家属病史并不了解，或者部分患病成员并未做过相关检查，并不知晓自己的病情，应建议患者家属，尤其是直系亲属做尿检、肾功能等相关检查，以获得详尽准确的家系图谱，对于诊断AS型别、指导基因检测、明确诊断有益。 ......