二、临床表现

对于40%的患者，这是首发表现。患病的平均年龄为25岁，很少在10岁前发病，但终生均可发生。血管瘤倾向于在视网膜周边出现，表现为红色卵圆形损害。可发生出血和视网膜剥离。约有21% ～ 72%的VHL病患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤，发病高峰年龄为25 ～ 40岁，其中75%发生于小脑，是40% VHL病患者的首发表现。肾癌是VHL病患者中最常见的死亡原因之一，见于24% ～ 45%的VHL病患者，肾癌多为多病灶性，到60岁时有70%的VHL病患者中将发生肾癌。其他较少见的临床表现见表5 - 3 - 1 ......