[诊断]五、新生儿肝功能衰竭

呼吸链缺陷导致的新生儿肝功能衰竭多表现为患儿出生后数周至数月发生急性肝功能衰竭。多数患儿在婴儿期有严重神经系统受累表现。通常肝脏或肌肉组织呼吸链中复合物Ⅰ、Ⅱ或Ⅳ的活性显著降低。该线粒体病主要与SCO1基因突变导致氧化磷酸化复合体Ⅳ缺陷密切相关。生化指标表现为血清乳酸浓度显著升高、乳酸与丙酮酸比值升高、β-羟丁酸与乙酸乙酯的动脉酮体比值升高。病理检查发现肝、肌肉和淋巴细胞缺乏复合体Ⅳ。进一步肌肉病理可发现肌纤维内脂肪滴增多。SCO1基因突变可引起进行性新生儿疾病，主要影响肝脏，而SCO2基因突变则主要导致 ......