[辅助检查]Alport综合征（Diekinson综合征）

Alport综合征别名Diekinson综合征。由Alport于1927年首次报道，是一种遗传性基底膜病变，患者具有特征性的肾脏、眼部及耳部病变，患者会进展为终末性肾病，是青少年肾衰竭的重要原因之一，故又名遗传性出血性肾病、眼耳肾综合征、遗传性血尿肾病耳聋综合征等。Alport综合征的发病机制目前认为是X染色体或2号染色体上编码胶原Ⅳ α.3 、 α 4亚单位的基因COL4A5 、 COL4A3 、 COL4A4突变，使胶原Ⅳ结构及稳定性发生改变，从而引起含有胶原Ⅳ的基底膜，如肾小球、晶状体前囊膜、视网膜 ......