在骨骼肌、心肌、神经细胞等可兴奋细胞中,电压门控钠通道在细胞兴奋性调控上发挥着重要作用,参与动作电位的激发。经典的心脏电生理学认为,心肌细胞动作电位是由SCN5A编码的钠通道Nav1.5电流所诱发,并形成心电图上的QRS波群,亦参与心肌细胞之间的电兴奋传导。目前的研究发现, SCN5A的突变与多种心律失常的发生有关,例如LQT综合征第3型、 Brugada综合征、传导系统疾病、心房颤动、心房阻滞、扩张型心肌病、病态窦房结综合征以及婴儿猝死综合征等。传统意义上认为,心脏钠通道主要是SCN5A编码的Nav1. ......