[治疗]4. 精氨酸琥珀酸血症

临床表现:根据发病时期可分为新生儿型和迟发型。与高氨血症Ⅰ型类似，新生儿型死亡率高，预后差，迟发型患者的预后取决于诊断与治疗的早晚。约半数患儿有结节性脆发症，发干上有小结节，脆且易断，毛发较短。实验室检查:血液及尿液精氨酸琥珀酸显著增高。酶学分析:精氨酸琥珀酸裂解酶存在于全身组织,以肝脏最多，患者肝组织精氨酸琥珀酸裂解酶活性降低。 ......