[诊断]第二节 新生儿遗传代谢性疾病

新生儿遗传代谢性疾病（neonatal inherited meta‐bolic diseases）在出生后数日出现症状，临床呈进行性发展。新生儿代谢异常通常有两种研究方法：一是筛查试验，检测新生儿血、尿等生化系列。二是出生后数日内新生儿进行细致神经系统检查，发现疾病最早征象。新生儿神经系统功能主要在脑干、脊髓水平，苍白球和视觉运动皮质刚开始髓鞘形成，对新生儿活动影响不大。下面介绍新生儿早期出现症状的疾病，新生儿期三个较重要的遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、高苯氨血症和组氨酸血症无临床表现，在本章后面讨论 ......