[速览]二、骨质石化症

骨质石化症又称石骨症（osteopetrosis）、大理石骨病（marble bone disease）或先天性骨质硬化症等，是由于破骨细胞功能异常导致骨质吸收障碍而引起的一组少见的遗传性骨发育障碍性疾病的总称。本病多见于婴幼儿及儿童期，其特点为全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折。50%以上的患儿可表现有轻至中度贫血，10%～25%为重度贫血，仅少数患儿的血红蛋白在正常范围内。4 .秦茂权，吴敏媛，王彬，等. CD34 ＋细胞分选的无血缘相关供者造血干细胞移植成功治疗儿童石骨症1例 ......