本病为一种小肠粘膜细胞缺乏运送对葡萄糖及半乳糖的载体,为常染色体隐性遗传性疾病,常同时伴有肾小管对葡萄糖的回吸收减低。主要临床表现为进食含有葡萄糖和半乳糖或其双糖、多糖的食物后出现严重的腹泻。葡萄糖和半乳糖吸收障碍致肠腔内形成高渗环境以及葡萄糖主动转运缺陷而使钠、水吸收减少,是腹泻形成的主要原因。葡萄糖、半乳糖耐量试验血糖并不上升,而果糖耐量试验葡萄糖及果糖上升。治疗主要为避免摄入葡萄糖和半乳糖。 ......