[速览]（一）强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1）

DM1的致病基因定位于19q13 ﹒ 3，为DMPK基因3 ’非翻译区CTG三核苷酸重复扩展所致，临床表现的严重程度与CTG扩增的长短有关（表43‐.基因产物为强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK），该酶通过磷酸化和去磷酸化反应来调节细胞内各种代谢过程。DMPK缺乏可能引起侧翼基因功能改变，不正常扩展的DMPK信使核糖核酸具有细胞毒性作用，导致氯离子通道的异常而出现肌肉强直表现。由于呼吸肌、心肌病变，肿瘤及心律失常，导致死亡率增加。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》

书名：《小儿神经系统疾病基础与临床》

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作者：吴希如林庆

参编：包新华，姜玉武，包新华，蔡方成，常杏芝

页码：852-854

版本：2

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2009-10-01

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