[诊断]二、泰‐萨克斯病

泰‐萨克斯病（Tay‐Sachs disease）又称GM2神经节苷脂病（GM2 gangliosidosis）或氨基己糖苷酶A缺陷（hexosaminidase A deficiency），由英国眼科学家Tay。首先描述,又称家族性黑蒙性痴呆（amaurotic familial idiocy）。A酶正常情况下可将神经节苷脂裂解成N‐乙酰氨基半乳糖（GM3），该酶缺陷可导致GM2神经节苷脂在大脑皮质神经元、Purkinje细胞及视网膜神经节细胞内聚集，少数在脑干和脊髓大神经元内沉积导致发病。通过检测所有 ......