[速览]二、脆性X 综合征及三联体重复延伸疾病

研究发现脆性X综合征为一种三联体重复序列延伸造成的一类疾病。这类疾病均为单基因遗传，但其致病的基因突变与经典的类型不同，是起自致病基因处三个核苷酸所组成的三联体重复序列（如脆性X综合征的CGG CGG CGG … …重复序列）的多次重复延伸。这类疾病的重复序列是不稳定易变性序列，在向下代遗传过程中，不像其他单基因遗传病那样将致病基因按孟德尔遗传方式原本传给下代，而是此重复序列的重复拷贝数不断变化，而且在下代个体间及性别上有差异。正常人该DNA三联体的重复拷贝数在一定范围内，但不同疾病拷贝数各不相同。故这类 ......