[发病机制]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷，如21 -羟化酶缺乏（ 21 - hydroxylase deficiency ， 21 - OHD ） ，导致肾上腺皮质醇（ cortisol ）的合成完全或部分受阻，经负反馈作用促使垂体分泌的促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotropin ， ACTH ）增加。酶阻断的前质化合物如17 -羟孕酮（ 17 - hy ......