[临床表现]【临床表现】

血尿是最主要的临床表现，几乎存在于所有患者。出生后即可出现，呈间歇或持续性，发作性肉眼血尿亦不少见，常与上呼吸道感染有关。几乎所有男性患者均发展至肾功能衰竭，而女性常无肾功能受累或出现较晚。Alport综合征患者临床表现及疾病进展的多样性与基因突变类型有关。部分患者还可表现为血小板减少性紫癜、弥漫性平滑肌瘤和甲状腺病变等。 ......