运用基底膜Ⅳ型胶原不同α链单抗,对皮肤活检组织进行免疫荧光检查,对临床表现提示可能为Alport综合征的患者先检测皮肤基底膜中α 5(Ⅳ)链的表达,若皮肤基底膜无α 5(Ⅳ)链的表达或间断表达α 5(Ⅳ)链,可以确诊为X连锁显性遗传Alport综合征。 ......