三、诊断流程

极度严重(经典型):表3 - 5 - 1 CAH各类型的临床表现。轻度CYP21缺陷症(非经典型):临床表现较前两型轻，无失盐症候群，出生时女性患者外生殖器正常，童年时可有性毛早现、痤疮、生长轻度加速和阴蒂轻度肥大。A .原理：外源性ACTH对肾上腺皮质有兴奋作用，刺激肾上腺分泌肾上腺激素，包括糖皮质激素、盐皮质激素、性激素类皮质激素。结果判断：非经典型3 β - HSD缺陷症患者血浆17 α -羟孕烯醇酮、 DHEA和24小时尿中17 - KS显著高于正常， 17 α -羟孕烯醇酮/ 17 α - OH ......