[速览]KrabbeⅠSyndrome（克雷比综合征Ⅰ型）

球状白质营养不良综合征.1916年Krabbe报道本病，为中枢神经系统（脑干和小脑）脱髓鞘疾患，主要特征为眼球.病因不明，常染色体隐性遗传，半乳糖脑苷酯酶和β半乳糖苷酶活性缺失，使髓鞘转化过程受阻，半乳糖脑苷脂大量聚积在神经内，而形成球状细胞〔 1 〕。病理见中枢神经系统脱髓鞘〔 2 〕，视网膜神经节细胞突脱髓鞘，细胞内及视神经内有大量半乳糖脑苷脂。脱髓鞘区可见球形细胞及巨细胞。3〕视力障碍为首发症状,眼球震颤，视神经萎缩〔 4 〕及视束病变。3 ﹒多数患者肌张力低下，并有进行性加重，腱反射亢进，病理反射 ......