[诊断]（二）11β‐羟化酶缺乏（11β‐hydroxylase deficiency）

11 β‐羟化酶缺乏症是常染色体隐性遗传性疾病，列CA H的第2位病因，由编码该酶的CYP11B1基因突变引起。由于11 β‐羟化酶缺乏，11‐去氧皮质酮及11‐去氧皮质醇增多，皮质醇、醛固酮减少，ACT H增加，雄激素增多，以至临床上表现为：①女性患者出现多毛等男性化表现，但仍有正常的月经。部分患者P450C11 β活性正常而仅有18位羟化和（或）18位氧化活性缺失（即原列为18‐羟化酶缺乏），18位羟化和（或）18位氧化活性缺失，导致醛固酮减少，但无性激素和皮质醇的减少，亦无ACT H增高及先天性肾上 ......