[治疗]2. 高氨血症Ⅱ型

又称鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症，是先天性尿素循环障碍中最常见的类型，约占半数。临床表现:新生儿期起病的患者约占OTC缺损症的1/3,由于起病急骤，诊断困难，死亡率极高。发热、饥饿、感染、手术等应激状态时，由于肌肉蛋白分解增加，可能导致高氨血症的急性发作。实验室检查:血氨增高、低瓜氨酸血症、高谷氨酸血症、尿乳清酸排泄增加,常伴有程度不同的肝损害。新生儿期发病的患儿肝脏OTC活性极低，多在测定灵敏度以下。基因诊断:OTC基因位于Xp21.1,迄今已 ......