[速览]十、Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症

Citrin缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neo‐natal intrahepatic cholestasis caused by citrin de ciency，NICCD）是一种新生儿期起病的常染色体隐性遗传代谢病，以黄疸、高氨基酸血症、发育迟缓、脂肪肝及肝功能异常等为特点。新生儿起病,无诱因出现黄疸，大便色淡、胖圆脸、肝大。报道一例以黄疸起病,经SLC25A13基因检测确诊的患儿，予以停止母乳喂养，食用无乳糖和加强中链脂肪酸的配方奶粉，补充多种脂溶性维生素，熊脱氧胆酸改善胆汁淤积等，1个半月后患 ......