[诊断]三、遗传性疾病的产前诊断

1956年Fuchs和Riis两人共同分析羊水细胞中X性染色体，以此来鉴定胎儿性别，开创了遗传性疾病产前诊断的先河。1966年Steele和Breg首次在培养瓶中培养出具有分裂活性的羊水细胞并成功地进行了核型分析，之后该技术很快在世界各地的实验室兴起。近年来，分子细胞遗传学的进展迅速，如多聚酶链式反应技术、引物原位DNA合成技术、荧光原位杂交技术、光谱核型分析技术、微阵列‐比较基因组杂交技术等的出现，使染色体及基因分析更加准确、快速。寻找简便高效且普遍适用的母外周血胎儿细胞或核酸的富集和纯化方法。 ......