[概述]第四节 儿童早期遗传代谢性疾病

儿童早期遗传代谢性疾病（inherited metabolic diseases of early childhood）是在1～4岁起病，由于神经系统疾病都有明显的进行性神经系统异常如不能走路或讲话等，易被发现，较新生儿和婴儿期遗传代谢性疾病容易诊断。神经系统退行性改变通常与高级神经功能如智力障碍程度平行，如果在1岁或2岁时，小儿的精神运动发育正常，可排除胚胎期异常、产时损伤及新生儿疾病等。儿童早期常见的遗传代谢性疾病包括多种氨基酸代谢产物轻度异常、异染性脑白质营养不良、晚发婴儿GM1神经节苷脂贮积病（l ......