[速览]Treacher-Collins综合征

临床特征：又称下颌面骨发育不全、Thomoson综合征。主要特征有下颌发育不全、颧骨发育不全、睑裂外向下斜、耳廓畸形。睑裂斜向外下，下眼睑缺损，下眼睑睫毛部分或完全缺如。患儿呈“鸟脸”，偶见巨口、小眼、钩鼻、鼻后孔闭锁、耳前瘘管、腮腺缺如、上睑和虹膜缺损等。可伴有心脏畸形、隐睾、四肢缺陷和其他骨骼发育异常。5%的患儿智力滞后，常因只注意患儿耳聋而误诊。 ......